一管血查肠癌，癌前病变只抓到13% 肠癌83%，癌前病变只有13% 一篇综述梳理了机器学习驱动的液体活检用于早发结直肠癌筛查的证据。已获美国食品药品监督管理局批准、并进入国家综合癌症网络（NCCN，权威肿瘤诊疗规范制定机构）发布的指南中的甲基化血液检测，在ECLIPSE（一项评估该血检的筛查研究）中结直肠癌敏感度约83%、特异度近90%；但同一项研究里，癌前病变的敏感度只有13%，I期结直肠癌为65%，假阳性率接近10%。 如果你不到45岁，别指望一管血搞定 如果你不到45岁，别指望靠一管血把风险一次问清楚：便血、排便习惯改变、体重不明原因下降这些信号要主动就医，而不是等筛查年龄。45岁以上的… 阅读全文
“一滴血查癌”，离亚洲人还有多远？ “一滴血查癌”证据地图：突变偏专一，扩增更通用 系统综述梳理了100项研究、113个循环肿瘤DNA（ctDNA）标志物、覆盖23种癌症：突变类标志物高度癌种特异，而基因扩增（尤其ERBB2）跨多种癌一致出现，是泛癌检测更有希望的”通用钥匙”。 想做液体活检，先问清测突变还是扩增，警惕夸大宣传 如果你想做液体活检早筛，先问清楚测的是突变还是扩增：目前证据对亚洲人群泛癌筛查仍处”假设生成”阶段，警惕夸大宣传。 “一滴血查癌”，广告越响，越该问一… 阅读全文
一滴血同时”扫描”多种癌症，还能告诉你癌从哪来 一滴血查多癌，98%特异性下检出约63% 美国加州大学洛杉矶分校（UCLA）团队开发了一种血液检测（MethylScan）：利用游离DNA甲基化测序，一份血样可同时筛查肝癌、肺癌、卵巢癌、胃癌等多种癌症，还能提示信号来源的器官。在98%的特异性下，检出约63%的癌症（95%CI 58.9-67.9%）；测序成本可压到每样本不到20美元。注意：这仍是研究阶段，不是体检项目。 别急着去做，但值得记住这个方向 现阶段无需为这项技术专门去查血——它尚未进入临床常规。真正值得做的，是已有明确依据的筛查（肠镜、乳腺X线、宫颈涂片等[来… 阅读全文
抽血提前8.7个月发现癌症复发信号？JAMA综述 ctDNA可比影像早8.7个月发现复发 JAMA（美国医学会杂志）转化科学综述汇总多项研究：在130例结直肠癌患者中，循环肿瘤DNA（ctDNA）检出复发比标准影像学平均提前约8.7个月；在1,725例尿路上皮癌患者中，高ctDNA水平者的无病生存风险比（HR）高达20.69（95%CI：9.63-44.43）。 如果你在癌症康复期，了解ctDNA但别自行解读 如果你是癌症术后或康复期患者，可以了解ctDNA监测这个工具：它可能更早发现复发迹象、指导治疗决策。但ctDNA检测的最佳时机、阳性结果的应对都还在探索中，请务必在肿瘤科医生指导下使用，… 阅读全文
乳腺结节不想挨穿刺？抽管血看看癌细胞碎片 抽管血，就能预判乳腺结节良恶性 212名BI-RADS（乳腺影像报告和数据系统）4类乳腺结节患者的研究显示：术前抽血检测循环游离DNA（cfDNA）中乳腺癌相关基因突变，组合模型预测结节良恶性的曲线下面积（AUC）达0.923，阴性预测值（NPV）91.8%——模型判为”良性”的结节，约92%确实不是癌。 4类结节怕穿刺？先问医生能不能抽血 如果你查出BI-RADS 4类乳腺结节、医生建议穿刺，可以询问是否先用无创的血检（cfDNA基因检测）做术前风险评估，帮助判断该不该立刻做有创活检。 扎针之前的另一种选择 体检报告上R… 阅读全文
一滴血查乳腺癌？灵敏度92.6%，或补钼靶漏检 关键发现 一项基于1259份血清样本的诊断研究，用蛋白质组+机器学习开发出乳腺癌早筛分类器：在独立验证队列中，灵敏度达92.6%、特异性92.3%、AUC达0.975。模拟显示，它能检出约93%被钼靶（乳腺X线摄影）漏掉的乳腺癌，且假阳性比较乳腺MRI（磁共振成像）和增强钼靶低10倍以上。 这意味着什么 如果你担心钼靶对致密型乳腺检测受限、或钼靶漏检，这项”抽血测蛋白质”的检测有望成为钼靶后的补充手段。但它目前是实验室开发检测（LDT），尚未作为常规筛查进入临床，也不能替代钼靶筛查。是否采用，需等待监管批准和更大规模验证。… 阅读全文
一滴血查胰腺癌？癌王终于有了克星 【关键发现】一项回顾性研究开发出四联标志物血液检测面板（CA19-9/THBS2/ANPEP/PIGR），在两个独立队列共672份样本中，对胰腺癌的检测准确性达到AUC（受试者工作特征曲线下面积，衡量检测准确性的指标）0.94-0.97，早期患者灵敏度87.5%。这意味着通过一滴血，可能在这种被称为”癌王”的疾病早期就发出警报。 【怎么保护自己】如果你属于胰腺癌高危人群——有家族史、携带BRCA1和BRCA2（均为与乳腺癌和卵巢癌相关的易感基因）突变、或有慢性胰腺炎病史——应与医生讨论监测方案。该检测尚未进入临床应用，但相关研究正在推进… 阅读全文