查不查BRCA，决定切不切双乳？ 早知道BRCA结果，双切率高20倍 5大洲109家中心、4715名年轻BRCA携带者乳腺癌患者的回顾分析：确诊前就知道自己带BRCA（乳腺癌易感基因）突变的人，做双侧乳房切除的比例57%，是确诊后才得知者（5.1%）的11倍，关联强度aOR 20.72。检测时点，是影响手术决策最强的因素。 如果你≤40岁确诊乳腺癌，尽早做BRCA检测 年轻乳腺癌患者确诊时或确诊前就做BRCA基因检测，决策空间更大，可避免二次手术和全乳放疗；同时要同步咨询三件事：手术选择、心理支持、生育力保存（冻卵时机在卵巢切除或化疗之前）。检测结果没有绝对的对错，先想清楚再决定。 同样的病，… 阅读全文
50岁前得肠癌，基因图谱和老年患者不一样 早发肠癌的突变谱，与老年患者明显不同 一项双队列基因组分析比较了50岁前后确诊的结直肠癌：年轻患者身上，BRAF（一种与结直肠癌相关的激酶基因）突变更少、TP53（一种抑癌基因）突变更多，而且确诊时往往分期更晚。年轻不等于低风险。 如果你年纪不大却反复便血，别只当痔疮 便血、排便习惯改变、不明原因腹痛或贫血，如果持续两周以上没有缓解，建议到消化科评估，由医生决定是否需要肠镜。别自行用痔疮药拖上几个月，把诊断时间往后推。 年轻，不等于低风险 在很多人的印象里，肠癌是五六十岁以后才需要操心的事。但近几年，50岁前确诊的结直肠癌在全球多个地区都在上升。一项基… 阅读全文
年轻肺癌更凶，却活得更久？ 年轻人得肺癌更凶，反而活得更久 重庆26家医院6883例肺癌回顾分析：50岁前确诊的”早发肺癌”，确诊时晚期和脑转移的比例更高、病情更凶，但中位总生存42.7个月，反而比50岁后确诊的患者（32.9个月）多活近10个月；晚发本身是独立的不利预后因素（HR 1.32）。 年轻人持续咳嗽别硬扛，去医院拍个片 如果你还年轻，咳嗽超过两三周、胸痛、痰里带血，别当成”感冒没好利索”硬扛，去正规医院呼吸科或肿瘤科做个胸部CT。研究里65.8%的早发肺癌患者不吸烟——不吸烟不是免死金牌。确诊后也别慌，年轻人驱动突变多、靶向机会大，及… 阅读全文
查出”高风险基因”≠会去做预防：从知道到做到，隔着一条鸿沟 知道自己是BRCA1/2携带者，也不一定去做预防 一项覆盖 3959 名乳腺癌易感基因致病变异携带者的研究显示：查出基因后，只有约三成的人坚持了乳腺 MRI（磁共振）筛查（无癌女性 33%、已患乳腺癌者 31%）；预防性手术在 BRCA1/2 携带者中显著高于其他基因（比值比最高达 7-14 倍），但仍非人人去做；胰腺筛查在各类携带者中都很低（合格者中不足 11%）。 基因报告只是起点：请把”查出来”变成”规划好” 如果你或家人查出 BRCA1/2 等高风险基因突… 阅读全文
查出癌症遗传风险，四成患者选择沉默？ 四成卵巢癌生存者，没把遗传风险告诉任何亲属 一项针对116名卵巢癌生存者的研究发现：即便有专门的在线工具鼓励她们与血亲沟通遗传风险，仍有38.8%的人一个亲属都没告诉；告诉了的，平均也只覆盖1.4人。质性访谈揭示原因：有人觉得”卵巢癌是女人病”而排除男性亲属，有人怕揭开旧伤，有人认为”谁会真的去咨询”——基因信息能救命，但卡在”开口”这一关。 如果你做过肿瘤基因检测且携带风险，主动告知直系血亲 如果你或家人检出乳腺癌、卵巢癌相关遗传风险（如BRCA基因突变，BRCA为乳腺癌易感基因），… 阅读全文
没有家族史，也可能带着”癌基因” 13.8%年轻男癌患者，携带致病胚系变异 一项针对652名50岁以下男性癌症患者的基因检测研究发现：13.8%的人携带致病或可能致病的胚系变异（P/LP），且其中约两成不符合现行指南的检测标准。没有家族史，不等于没有”癌基因”。 年轻男性患癌，别只怪”运气” 如果你或家人是50岁以下确诊实体瘤的男性，即便没有家族史，也可以和医生讨论是否做胚系基因检测。尤其18-30岁确诊的患者，检出率高达26.3%，更值得关注。当然，这是回顾性研究，检测决策请遵医嘱。 没有家族史，也可能带着”… 阅读全文
手术台上15分钟测基因，比冰冻切片还快 【关键发现】纽约大学的研究团队开发了一种超快速液滴数字聚合酶链反应（PCR，一种扩增和定量DNA分子的技术），可在15分钟内完成脑肿瘤组织的基因检测，准确性与耗时数小时的标准方法高度一致（R²=0.995）。这意味着手术台上实时基因决策首次成为可能，为精准切除肿瘤边界提供了全新工具。 【这意味着什么】如果你或家人即将接受脑肿瘤手术，这项技术目前尚未进入临床应用。但它未来可能帮助外科医生在手术过程中实时判断肿瘤边界和基因类型，从而做出更精准的切除决策[来源: 美国国家癌症研究所（NCI）]。 手术台上的等待 脑肿瘤手术中，外科医生经常需要暂停操作，等待病理… 阅读全文
基因差的人，靠”生活方式”能翻盘吗？ 结论 高遗传风险的人，如果坚持健康生活方式，HNC（head and neck cancer，头颈部癌症）的累积发病率仅0.15%，而同样高风险但生活方式不健康的人，这个数字飙升到0.63%——相差超过4倍，而且完全可以通过生活方式”扳回一局”。 建议 别把基因检测报告当成”命运判决书”。如果你的遗传风险高，你的策略不是躺平，而是把生活方式管理提到更高的优先级——你的”投资回报率”比普通人更高，因为你的可下降空间更大。 你的基因报告不是”判决书… 阅读全文