系统综述梳理了100项研究、113个循环肿瘤DNA（ctDNA）标志物、覆盖23种癌症：突变类标志物高度癌种特异，而基因扩增（尤其ERBB2）跨多种癌一致出现，是泛癌检测更有希望的”通用钥匙”。

如果你想做液体活检早筛，先问清楚测的是突变还是扩增：目前证据对亚洲人群泛癌筛查仍处”假设生成”阶段，警惕夸大宣传。

“一滴血查癌”，广告越响，越该问一句

“抽一管血查十几种癌”的广告，总让人心动。但亚洲人群的ctDNA证据到底到哪一步了？一篇覆盖100项研究、23种癌症的系统综述给出了冷静的答案：“一滴血查癌”离亚洲人还有距离。纳入标准也很讲究：只算肿瘤特异性ctDNA，不含单纯的总cfDNA。

你买的那管血，测的是”突变”还是”扩增”

你是不是以为液体活检都差不多？其实信号类型天差地别：突变型标记物大多是”一癌一签”，而基因扩增类信号跨癌种更”通用”——这一点决定了筛查能查几种癌。如果只想确认某个特定癌种，突变型也许够用；想”广撒网”，目前真没有现成答案。

100项研究画出的地图

113个标志物，23种癌：研究按系统综述规范检索2015至2025年间的文献，纳入100项研究、113个ctDNA基因标志物，覆盖23种癌症类型，其中肺癌、结直肠癌、乳腺癌研究最多。研究对象均为亚洲癌症患者，聚焦的是”亚洲人身上测得到什么”，而不是把欧美数据硬搬过来。检索时间跨2015年至2025年2月，锁定近十年证据。

突变，准但”专一”：突变是最常被报告的改变类型，但突变谱高度异质，大多只对应特定癌种——就像每把钥匙只开一把锁，灵敏但通用性差。这也解释了为什么现有突变型液体活检多是”单癌种”产品：信号本身就太专一。

扩增，ERBB2是”万能钥匙”苗子：基因扩增事件跨癌种更常见，尤其是ERBB2（人表皮生长因子受体2）、MET（间质表皮转化因子）、MYC（原癌基因）三种，其中ERBB2是跨癌种最一致的扩增信号，证据覆盖结直肠、胃、食管、胆道、胰腺、乳腺、卵巢等至少12种癌。研究在”基因-事件”层面提取证据，每个报告的基因组改变都算一条独立证据，避免被少数大研究带偏。

113个标志物里，突变型大多一癌一签；扩增型（ERBB2为首）跨12种以上癌出现。对”查多种癌”的需求来说，扩增信号更接近”通用钥匙”。对想”一管血查多种癌”的人来说，这个区别直接决定产品能不能成立。

先看懂”钥匙”再掏钱

第一，亚洲人群的ctDNA证据，还停在”地图”阶段。

第二，突变查得准、扩增查得广，两者用途不同。

第三，这是描述性综述，未验证诊断性能，“一滴血查癌”先别急着掏钱。

① 频率不等于患病率：标志物的报告频率反映的是研究数量，不是人群真实患病率。

② 无诊断性能数据：综述未评估灵敏度特异度，仅用于产生假设。

③ 检索受限：仅检索PubMed单一数据库、仅英文文献。

④ 需前瞻验证：泛癌检测价值需临床性能评估与实施研究确认。

参考资料：Rarasati AR, et al. Cross-Cancer Detectability of ctDNA Biomarkers in Asian Populations: Implications for Pan-Cancer Detection. Cancer Management and Research（2026）. https://doi.org/10.2147/CMAR.S612902