212名BI-RADS（乳腺影像报告和数据系统）4类乳腺结节患者的研究显示：术前抽血检测循环游离DNA（cfDNA）中乳腺癌相关基因突变，组合模型预测结节良恶性的曲线下面积（AUC）达0.923，阴性预测值（NPV）91.8%——模型判为”良性”的结节，约92%确实不是癌。

如果你查出BI-RADS 4类乳腺结节、医生建议穿刺，可以询问是否先用无创的血检（cfDNA基因检测）做术前风险评估，帮助判断该不该立刻做有创活检。

扎针之前的另一种选择

体检报告上”乳腺结节，BI-RADS 4类”几个字，足以让很多女性一夜失眠。下一步常规动作是穿刺活检——一根针扎进去，疼不说，还可能要等一周的病理报告。但2026年一项研究给出新选项：抽一管血，看血液里的”癌细胞碎片”（cfDNA），就能以91.8%的阴性预测值帮你判断结节到底是不是恶性的。

既怕挨针又怕漏诊，谁懂这种煎熬

你是不是也遇到过这样的困境：B超报了个4类结节，医生说”良恶性说不准，建议穿刺”，你既怕挨针又怕漏诊？这种两难，医学上叫”灰区”——BI-RADS 4类结节的恶性风险跨度极大，从2%到95%都有可能。而这项研究想解决的，正是这个让无数人纠结的中间地带：能不能先抽血，再决定扎不扎针。

血液里的”犯罪现场”

212个结节，84个是癌：研究回顾性纳入212名BI-RADS 4类乳腺结节患者，按术后病理分为良性组（128例）和恶性组（84例）。术前1周内抽血提取cfDNA，用二代测序（NGS）技术对49个乳腺癌相关基因做深度测序（覆盖深度500-1000×）。

恶性组的”血信号”明显不同：恶性组cfDNA浓度更高（14.3 vs 8.6 ng/mL，P<0.001），肿瘤突变负荷（TMB，每兆碱基的突变数）是良性组的近7倍（2.86 vs 0.42 mut/Mb，P<0.001）；BRCA1、TP53、ESR1、ERBB2（BRCA1、TP53、ESR1、ERBB2均为乳腺癌常见驱动基因）等突变率显著更高（P<0.001）。

四个指标拼出一个模型：多因素回归确认年龄、BI-RADS分级、TMB和基因突变评分（GMS）是恶性的独立预测因子（TMB的OR=4.326，即TMB每升一档，恶性风险约增4.3倍）。四者组合模型的AUC达0.923，灵敏度88.1%、特异度89.1%。

91.8%阴性预测值意味着什么：阴性预测值（NPV）91.8%的意思是：模型判为”良性”的结节，最终证实不是癌的比例约92%。对害怕穿刺的女性，这提供了”先做无创筛查、再决定要不要挨针”的新思路。需要强调的是，NPV高不等于”阴性就不用管”，它只是降低了恶性概率，后续仍建议按影像科医生建议随访复查。

浓度：8.6→14.3 ng/mL；突变负荷：0.42→2.86 mut/Mb；预测效能：AUC 0.923、灵敏度88.1%、特异度89.1%、阴性预测值91.8%——四项数据共同指向同一结论：血液里的分子信号，能提前为结节定性。

抽血不是终点，是聪明的第一步

1 抽血查cfDNA能预测BI-RADS 4结节良恶性，模型AUC 0.923、阴性预测值91.8%。

2 血液检测目前是”术前风险评估”而非替代活检，判为良性后仍可能需影像随访。

3 这项技术最有价值的是”排除”能力——对害怕穿刺的人群，它可能是减少不必要有创操作的第一步：先抽血，再决定扎不扎针。

① 回顾性单中心：样本来自单一医院，存在选择偏倚，需多中心前瞻性验证。
② 样本量偏小：仅212例（恶性84例），亚组分析统计效力有限。
③ GMS普适性待验证：基因突变评分基于文献权重构建，未在本数据集中优化。
④ 验证偏倚：以术后病理为金标准，未覆盖未手术人群。
⑤ 技术门槛：NGS 49基因深度测序成本较高，普及尚需时间。

参考资料：Lyu G et al. Predictive value of peripheral blood cell-free DNA breast cancer gene mutation profiling for postoperative pathological malignancy in BI-RADS 4 breast nodules. Frontiers in Genetics（2026）. https://doi.org/10.3389/fgene.2026.1828106